SMA konusunda doğru farkındalık yaratmak ve nadir hastalıklar konusuna dikkat çekmek için hazırladığımız bu kitapta, SMA hastası minik Ece’nin iç dünyasına şahitlik etmekle kalmayıp; tedavilere erişilebilirliğin önemini de iliklerinize kadar hissedeceksiniz. Türkiye’de 40 kişiden birisi bu hastalığın taşıyıcısıdır ve henüz ülkemizde evlilik öncesi testler yapılmamakta; öte yandan hemen her gün 1 SMA hastası dünyaya gelmektedir. Hastalık konusunda yeterli düzeyde bilgi verilmemekte ve teşhisi alan aileler büyük bir travmayla başbaşa kalmaktadır.

Bu kitap aracılığıyla, hastalıkla tanışan ailelerin travma sürecini bir nebze olsun daha kolay aşmalarına destek olmayı hedefliyor; SMA hastaları ve hasta yakınlarına kitabımızı ücretsiz sunuyoruz.

Omurilikte bulunan ve hareketimizi sağlayan hücrelerin aşırı ölümü sonucu kişinin hareket etme, konuşma, yutma ve hatta nefes alma kabiliyetlerini elinden alarak tüm bu faaliyetleri imkansız hale getiren hastalık.

Genetik kökenli ve nadir bir kas hastalığı olan SMA’nın canlı doğumlarda ortaya çıkma olasılığı 10.000’de 1.

Ülkemizde sık görülen akraba evliliklerinden ötürü bu oran 6,000’de 1 mertebesinde. 40 kişiden birisi hastalığın taşıyıcısı. Taşıyıcı bir anne ve taşıyıcı bir babadan meydana gelecek her bir gebelikte SMA hastası bebek doğma ihtimali %25’tir.

SMA hastalığının tedavisine yönelik, FDA (Amerikan Gıda ve İlaç Enstitüsü) onaylı 2 farklı ilaç tedavisi ve 1 gen terapisi bulunmaktadır. Bu tedavilerden ilki Türkiye’de SGK kapsamına alınmıştır. Öte yandan, gen tedavisi ve oral yolla alınan SMA ilacı ise henüz SGK kapsamında değildir.