En prestijli akademik portallardan PubMed’de yayınlanan STR1VE çalışması Amerika’daki 12 hastane ve üniversitelerde gerçekleştirilen Faz 3 deneme sonuçlarını içermektedir. Klinik denemeler kapsamında 6 aydan küçük olan ve en fazla 2 kopya geni bulunan SMA hastaları, tek dozluk gen tedavisini 30- 60 dakikalık bir sürede almıştır. Çalışmanın etkinlik analizleri, hiç tedavi almamış 6 aydan küçük olan SMA hastaları ile karşılaştırma yapılarak oluşturulmuştur.

2017 Ekim- 2019 Kasım tarihleri arasında, STR1VE dahil edilme kriterlerine uygun olan 22 SMA hastasına gen tedavisi uygulanmıştır. Tedaviden 18 ay sonra, hastaların 13’ü 30 saniye ya da daha uzun süreyle bağımsız olarak oturabilmeyi başarmıştır. Öte yandan, tedavi edilmeyen SMA hastaları bağımsız oturma fonksiyonunu gerçekleştirememiştir. Gen tedavisini alan hastalardan 20’si ventilasyon cihazına bağlanmadan 1 yaşını tamamlamıştır (14. Ay sonuçları). Tedavi edilmeyen SMA hastalarında ise bu oran 6 kişiyle sınırlıdır.

STR1VE çalışması kapsamındaki yan etki değerlendirmesi ise şöyle;

Tedaviyi alan hastaların tamamında en az 1 yan etki görülmüştür. En sık görülen yan etki yüksek ateştir. Bunu takip eden yan etkiler ise, bronşiolit, zatürre, akut solunum sıkıntısı ve RSV enfeksiyonudur. Gen tedavisiyle muhtemelen alakalı olduğu bildirilen 3 vakada ciddi yan etki seyretmiştir. Hastalardan 2’sinde karaciğer enzimlerinde ciddi artış ve birinde ise hidrosefali görülmüştür.

Sonuç

Bu çalışmanın sonuçları Faz 1 START çalışması ile ilişkilendirilerek, SMA gen tedavisinin güvenilirlik ve etkinlik analizi ortaya konmuştur. Gen tedavisini alan SMA hastaları, tedavi edilmeyen SMA hastalarına kıyasla istatistiki anlamda üstün sonuçlar ve klinik olarak anlamlı cevaplar göstermiştir. Bilimsel veriler ışığında elverişli bulunan fayda- risk profili; gen tedavisinin semptomatik SMA Tip 1 hastalarında uygulanabileceğini desteklemektedir.

Detaylı bilgiye linkten ulaşabilirsiniz:

https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33743238/l